ABSTRACT
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral. Se presenta el caso de un niño de 10 años con los hallazgos clínicos característicos del síndrome de Coffin-Lowry: hipotonía, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, y deformidades esqueléticas progresivas. Se resalta la importancia de un diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida del paciente, controlando la pérdida de la audición neurosensorial y la deformidad progresiva de la columna vertebral (escoliosis o cifosis).
The Coffin-Lowry syndrome is an X-linked genetic disease, characterized by multiple skeletal deformities, short stature, and developmental delay, neurological disorder, cardiac disorders, renal and other disturbances. If not detected and treated early the syndrome may cause neural sensory hearing loss and progressive spine deformation. We report the case of a Coffin-Lowry syndrome in a 10 year old boy with hypotonic clinical characteristics, short stature, neurological development delay and progressive spine deformation. We stress the importance of early diagnosis to improve the quality of life of the patient by controlling neural sensory hearing deficit and progressive spine deformation (scoliosis and/or Kyphosis).